Sve je počelo 1972, kada su lekari tokom analize krvi jedne trudnice otkrili nešto neobično -u crvenim ćelijama krvi nije imala jedan molekul.
Pola veka kasnije, ta je misteriozna molekularna zagonetka konačno rešena.
Istraživači iz Ujedinjenog Kraljevstva i Izraela uspeli su da opišu potpuno novi sistem krvnih grupa, a svoja otkrića su objavili u radu 2024. godine..
Luiz Tili, hematološkinja iz britanske Nacionalne zdravstvene službe, koja je gotovo dve decenije istraživala ovaj slučaj, izjavila je: „To predstavlja ogromno postignuće i kulminaciju dugog timskog napora da se konačno uspostavi ovaj novi sistem krvnih grupa i da se retkim, ali važnim pacijentima, pruži najbolja nega“.
Više od A, B i nule
Iako većina ljudi poznaje samo sistem krvnih grupa ABO i Rh faktor (plus ili minus), ljudska krv je puno složenija. Postoji mnogo različitih sistema krvnih grupa koji se temelje na širokom spektru proteina i šećera na površini naših ćelija krvi.
Ovi molekuli, poznati kao antigeni, služe kao identifikacijski markeri koji našem telu pomažu da razlikuje sopstvene ćelije od potencijalno štetnih, stranih.
Upravo zbog toga je podudarnost ključna kod transfuzije krvi. Ako se markeri ne poklapaju, transfuzija koja bi trebalo da spasi život može da izazove opasne reakcije, pa čak i smrt.
Potraga za retkim grupama
Glavne krvne grupe otkrivene su još početkom 20. veka. Međutim, od tada su identifikovane i brojne rjeđe, poput Er sistema opisanog 2022. godine, koje pogađaju samo mali deo populacije. To je slučaj i s ovom novootkrivenom krvnom grupom.
„Rad je bio težak jer su genetski slučajevi vrlo retki“, objasnila je Tili.
Istraživanja su pokazala da više od 99,9 odsto ljudi ima antigen AnWj, upravo onaj koji je nedostajao pacijentkinji iz 1972. godine. Budući da se taj antigen nalazi na proteinu poznatom kao MAL (mijelin i limfocitni protein), naučnici su novi sistem nazvali MAL krvnom grupom.
Tim Sačvel, ćelijski biolog sa Univerziteta West of England, pojasnio je složenost istraživanja: „MAL je vrlo mali protein s nekim zanimljivim svojstvima zbog kojih ga je bilo teško identifikovati i zbog čega smo morali da spovedemo višestruke linije istraživanja kako bismo prikupili dokaze potrebne za uspostavljanje ovog sistema krvnih grupa
Kao konačnu potvrdu svog otkrića, tim je nakon decenija rada sproveo ključni eksperiment: u AnWj-negativne krvne ćelije umetnuli su normalan MAL gen, čime su uspešno stvorili nedostajući AnWj antigen na njihovoj površini.
Značaj za buduće pacijente
Identifikacija genetskih markera iza MAL mutacije omogućuje testiranje pacijenata kako bi se utvrdilo je li njihova retka krvna grupa nasleđena ili je posledica nekog drugog medicinskog stanja. Ovo otkriće može imati presudan značaj jer takve retke krvne posebnosti mogu dovesti do ozbiljnih posledica, a bolje razumevanje spašava živote.
Celokupno istraživanje objavljeno je u naučnom časopisu Blood.
